Question

बिंदु-उत्परिवर्तन क्या है? एक उदाहरण दें।

Answer 1

जब डीएनए अणु के बहुत छोटे खंड में आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं, जैसे कि एकल न्यूक्लियोटाइड या न्यूक्लियोटाइड जोड़ी, इन्हें बिंदु-उत्परिवर्तन कहा जाता है। बिंदु-उत्परिवर्तन डीएनए या आरएनए में उलटा, प्रतिस्थापन (संक्रमण और अनुप्रस्थ), या फ्रेम शिफ्ट (बढ़ना और घटना) न्यूक्लियोटाइड परिवर्तनों के कारण हो सकते हैं। फीनाइल कीटोनूरिया (पीकेयू; पोलिंग 1934) एक जन्मजात, अलिंग, अप्रभावी उपापचयी स्थिति है जिसमें समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्ति में एंजाइम फीनाइल ऐलेनीन हाइड्रॉक्सीलेज की कमी होती है, जो लीवर में फीनाइल ऐलेनीन (अमीनो अम्ल) को टाइरोसीन (अमीनो अम्ल) में बदलने के लिए आवश्यक है। यह हाइपरफेनिलएलनिनेमिया का कारण बनता है, जो फीनाइल ऐलेनीन, फीनाइलपाइरूविक अम्ल और अन्य पदार्थों के संचय और उत्सर्जन द्वारा चिह्नित होता है। एंजाइम की कमी क्रोमोसोम 12 पर एक दोषपूर्ण अलिंग अप्रभावी जीन के कारण होती है। प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप यह जीन दोषपूर्ण है। प्रभावित बच्चे जन्म के समय सामान्य होते हैं, लेकिन कुछ ही हफ्तों के भीतर, प्लाज्मा फीनाइल ऐलेनीन का स्तर बढ़ जाता है (30-50 गुना), जिससे मस्तिष्क का विकास बाधित होता है। अन्य लक्षणों में मानसिक दुर्बलता, बालों और त्वचा में रंजकता में कमी और एक्जिमा शामिल हैं।